Jedna na dwieście wielunianek ma ten sam problem co Angelina Jolie

To już ósmy rok realizacji w Wieluniu programu badań genetycznych, które pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe na długo przed pojawieniem się objawów klinicznych. Czy kiedy zaczynaliście przypuszczał Pan, że tak długo przyjdzie Wam prowadzić tutaj badania?

- Pewnie, że nie, ale dziś można powiedzieć, że to jest taki modelowy przykład, jak można zaszczepić pewną ideę i działać oddolnie. Dostępność do badań genetycznych dla mieszkańców dużych miast nie jest zła. Natomiast w mniejszych miejscowościach dostępność jest żadna, ale przede wszystkim nie ma też tej wiedzy dotyczącej genetycznego podłoża nowotworów. Zawsze z dużym sentymentem wspominam początki kontaktów z Wieluniem. Nie jest tajemnicą, że przyjeżdżam tutaj dzięki pani Elżbiecie Caban i ówczesnemu burmistrzowi panu Mieczysławowi Majcherowi. To nie był wcale mój pomysł. Kiedy pani Elżbieta zapytała mnie, dlaczego badań genetycznych nie ma w Wieluniu, trochę się uśmiechnąłem pod nosem...

Trudne pytanie?
- Może nie trudne, ale pomyślałem sobie: cóż, Wieluń jest fajnym miastem, ale małym, gdzie tam poradnia genetyczna i tak dalej. Ale jednak potem się okazało, że taka oddolna, samorządowa inicjatywa jest bardzo cenna dla wielu ludzi. Daje im się nie tylko możliwość bezpłatnego sprawdzenia, czy są w grupie najwyższego ryzyka. Najcenniejsze jest to, że jeśli takie ryzyko zostanie stwierdzone, to nie zostawiamy pacjentów samych sobie. Kieruje się ich do dużych poradni, gdzie dzięki różnym programom zostają objęci specjalistyczną opieką. Jeszcze dzisiaj przyjmuję osoby - mimo że prawie 30 konsultacji za nami - które w rodzinie miały co najmniej kilka zachorowań na nowotwory w tej samej linii, i to dosyć częste, typu rak piersi, jajnika. To są osoby, które albo dopiero teraz dowiedziały się o tym programie albo też tak długo dojrzewały do tego, żeby przyjść i dać sobie szansę i nie traktować informacji o tym, że jest się w grupie zwiększonego ryzyka, jako pewnego rodzaju wyroku.

Czasami strach przed nowotworem jest tak silny, że ktoś woli nie wiedzieć.

- To prawda, tyle że nasze badania nie mają na celu wykazać, czy ktoś jest chory. One mówią nam o tym, jak duże jest ryzyko zachorowania na dany nowotwór. Jeśli jest na przykład kobieta, która miała w rodzinie pięć przypadków raka piersi, to ona i tak ma straszną psychozę. Gdy tylko wyczuje jakiś guzek w piersi, będzie sobie wmawiała, że to na pewno jest nowotwór i za chwilę umrze, tak jak jej matka, siostra i tak dalej. Natomiast to badanie powie jej, jak naprawdę duże jest to ryzyko, czy faktycznie powinna być objęta specjalnymi badaniami.

Głośnym echem odbiła się decyzja Angeliny Jolie o zrobieniu sobie prewencyjnej mastektomii. Czy w Wieluniu również takie przypadki miały miejsce?

- Można powiedzieć, że co dwusetna wielunianka to Angelina Jolie, bo u tylu stwierdzono mutację w genie BRCA1. Z tym zastrzeżeniem, że stwierdzenie mutacji nie jest równoznaczne z tym, że trzeba iść na zabieg usunięcia piersi. To jest informacja o tym, że trzeba być objętym pewnym programem. Jeżeli pacjentka chce wykonać podskórną mastektomię, bo to nie jest takie proste usunięcie piersi, to oczywiście otrzyma skierowanie. Ale na pewno nie będziemy naciskać, żeby szła na taki zabieg. Niewątpliwe jednak będziemy mobilizować ją, żeby w odpowiednim wieku, po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci, profilaktycznie usunęła jajniki i jajowody. Bo tak naprawdę ten zabieg ratuje jej życie._ (tydzień po naszej rozmowie z dr. Huzarskim Angelina Jolie poinformowała o tym, że dokonała usunięcia jajników i jajowodów - autor) _Kiedyś temat mutacji w genie BRCA1 był traktowany po macoszemu. Uważano w ogóle, że kobiet z taką mutacją nie ma dużo, a jednak okazało się, że jest to około 100 tysięcy Polek. I również 100 tysięcy mężczyzn, ale dla nich akurat nie ma to znaczenia. Mamy więc całą armię pacjentek, które możemy uratować. I to robimy, także w Wieluniu.

Czy osiem lat prowadzenia badań w Wieluniu pozwoliło wam wyciągnąć jakieś nowe wnioski?

- Skłamałbym, gdybym potwierdził, tym niemniej trzeba powiedzieć, że szczególnie tutejsze nosicielki mutacji BRCA1 są co chwilę przez nas zachęcane do wypełniania ankiet, które służą rozwijaniu wiedzy czy też skutkują zmianą zaleceń. Pytamy się o bardzo różne rzeczy - czy pacjentka używa talk, czy pije dużo kawy, czy rodziła, czy karmiła piersią. Dzisiaj już wiemy, że niektóre z tych czynników wpływają na ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej. I tutaj też tak jest. Jest kilka wielunianek, które miały możliwość uczestniczenia w pewnych próbach klinicznych, badaniach naukowych, przyjeżdżały do Szczecina na specjalistyczne leczenie, które nie byłoby możliwe nigdzie indziej. Te pacjentki doskonale wiedzą, że gdyby nie ten program, gdyby nie to, że ktoś im podpowiedział, że powinny zrobić takie badanie, ich losy różnie mogłyby się potoczyć. Z jednej strony są coraz bardziej ulepszane zalecenia dla pacjentów co do diagnostyki, leczenia, stylu życia. Ale również jest postęp w samych badaniach genetycznych. Znamy coraz więcej nowych genów, które odpowiadają za różne nowotwory. Jedynym w zasadzie narządem, gdzie nie mamy genu wysokiego ryzyka, jest rak płuca, który występuje bardzo często. Wiadomo, że ma podłoże genetyczne, wiadomo, że czynnik środowiskowy w postaci palenia papierosów jest bardzo silny. Ale przecież niejednokrotnie zdarza się, słyszymy to zresztą od pacjentów, że ktoś wypala dwie paczki dziennie przez 30 lat i nic im się nie dzieje, a inny będzie tylko biernym palaczem i w młodym wieku zachoruje na nowotwór. Zawsze jest czynnik zarówno środowiskowy, jak i genetyczny. I właśnie świat szuka "genu Angeliny Jolie" dla raka płuca.

Rozumiem, że wy dokładacie swoją cegiełkę do tych poszukiwań?

- My w Szczecinie skupiamy się na raku piersi, jajnika i jelita grubego. Mamy duże rejestry i efektem naszych badań – co wcale nie było łatwe – jest znalezienie nowego genu dla raka piersi. Jesteśmy pierwszym zespołem w Polsce, który zidentyfikował tego rodzaju gen. Jest to już potwierdzone przez Amerykanów, w trakcie jest patentowanie. Do tej pory geny, które obecnie badamy - BRCA1, BRCA2 i inne – odkrywały najczęściej zespoły brytyjsko-amerykańskie, gdzie genetyka dużo szybciej rozwinęła i mają tam dużo większe możliwości. Nam się udało to po raz pierwszy i na pewno będzie o tym będzie głośno.

Rozmawiał Zbyszek Rybczyński